ISCA細(xì)胞基因T晶片分析報告，報告日期113/10/14

        檢測種類:羊水

        分析方法:使用達(dá)六萬之基因探針來分析細(xì)胞基因T是否發(fā)生基因缺失或基因T重復(fù)的已知異常。

        基因探針於第2號染sET全區(qū)域發(fā)現(xiàn)約26%的訊號增加，羊水含低b例鑲嵌型第2號三染sET。此情況常見於局限於胎盤的鑲嵌型，胎兒可能是正常的。建議22周之後cH0U取臍帶血，進(jìn)一步厘清。

        染sET分析報告，報告日期113/10/14

        檢測種類:羊水

        細(xì)胞分析顯示為47，XY，+2/46，XY鑲嵌行染sET組群，於二片不同玻片上總共分析不同55群細(xì)胞，其中39群細(xì)胞為正常的46，XY。另外有16群細(xì)胞出現(xiàn)47，XY，+2。此種鑲嵌型和染sET晶片所得到的結(jié)果編號CM995153085吻合。為厘清這些異常細(xì)胞是否真正的染sET鑲嵌型，強(qiáng)烈建議重作一次羊膜穿刺，或cH0U取臍帶血檢查。如染sET正常，則應(yīng)排除第2號是否為同源染sET

        望著手中的紙本報告，張晉宇仍舊處於茫然的狀態(tài)。

        「羊水晶片跟羊膜穿刺的報告都顯示了胎兒的2號染sET有異常，是三T鑲嵌型。」

        醫(yī)師的聲音很輕，卻像一顆石子投入水面，在他的心中掀起一圈又一圈冰冷的漣漪。

        「正常人的細(xì)胞內(nèi)有23對染sET，包括了22對T染sET和1對X染sET。每對染sET會有兩條，分別遺傳自爸爸和媽媽。」

        「人類最常見的染sET疾病是唐氏癥，唐氏癥的成因就是第21對染sET多出了1條染sET。同樣情況的另外還有第13對的巴陶氏癥候群以及第18對的Ai德華氏癥候群?！?br>
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