盡管注意到吳芷晴眼神中閃過的猶豫和恐懼,宋恩琦還是選擇誠實以對。
「沒辦法,」她的語氣平穩(wěn)而沉重,「粒線T是細胞產(chǎn)生能量的主要來源,幾乎存在於全身所有細胞中。器官和肌r0U都依賴它運作,因此目前無法完全控制這類疾病的進展?!?br>
宋恩琦接著說道:「臺大那邊使用電腦軟T進行解析,結(jié)果顯示在13個系統(tǒng)中,有9個預(yù)測這個基因位點的突變會造成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)跟功能上的改變,但是這些改變會帶來什麼影響,以及影響的嚴(yán)重程度,依照目前的醫(yī)療技術(shù)還無法給出確定的答案?!?br>
聽完後,吳芷晴與張晉宇陷入一陣沉默。
「芷晴,我明白你很擔(dān)心,但是其實不確定變異在基因檢測中非常普遍,目前已知的基因突變中,被判別為VUS的b例遠高於其余四種。但隨著時間的推移累積更多數(shù)據(jù)後,這些VUS可能會重新歸類到其他類別,而且有b較高的機率會是良X或可能良X?!?br>
吳芷晴問道:「但還是有變成致病X或可能致病X的可能X,對嗎?」
「是的。」
「這樣啊……」吳芷晴低下視線,整個人似乎垮了下來。
「其實臺大、北榮以及馬偕有針對這個案例進行三方會談,由於這個點位并非致病X,所以我們幾位醫(yī)師認為情況b較樂觀一點。」宋恩琦頓了一下,「而且其實每個人身上多少都帶著VUS,像我自己也有做過基因檢測,說出來其實蠻嚇人的,結(jié)果顯示我身上居然有好幾百個VUS?!?br>
「但是蛇蛇的情況不同,因為他的第二對染sET都是同一條,如果那個基因突變後來真的被判定為致病X,就一定會對他產(chǎn)生影響?!?br>
「你這樣說是沒有錯……」
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